9 органов у детей, которые поражаются при муковисцидозе?

9 органов у детей, которые поражаются при муковисцидозе?

По наследству передается большое количество различных заболеваний. Наиболее часто встречается муковисцидоз. Для указанного недуга характерно поражение желез наружной секреции. Это значит, что при болезни страдают все органы, которые вырабатывают и выделяют слизь.

Ребенок, страдающий от данного недуга, вынужден на протяжении всей жизни принимать соответствующие препараты и проходить стационарное лечение. Психологическая сторона вопроса тоже имеет немаловажное значение. Муковисцидоз уменьшает продолжительность жизни, накладывая на нее различные ограничения.

Причина недуга

Болезнь развивается в связи с мутацией регулирующего гена, который отвечает за густоту отделяемой слизи. Из-за генетического дефекта повышается вязкость секрета, а процесс его выведения нарушается. Застой слизи в протоках способствует возникновению патогенной микрофлоры, что приводит к началу воспаления.

Согласно врачебным данным, известно порядка 2 тыс. видов дефекта регулирующего гена. В 25% случаев ребенок родится с муковисцидозом, если его папа и мама являются переносчиками видоизмененного гена. Причем количество перенесенных беременностей не имеет значения.

Обратите внимание: переносчики мутированного элемента не страдают от симптомов заболевания.

В нашей стране из 10 тыс. новорожденных младенцев 1 ребенок рождается с муковисцидозом. Для сравнения, в Штатах статистика заболевания несколько хуже – на то же количество новорожденных приходится около 8 деток с заболеванием. Такая разница может быть объяснена лучшей диагностикой патологии нашими специалистами.

Пораженные органы

Муковисцидоз затрагивает следующие органы и системы:
  • Печень.
  • Поджелудочная железа.
  • Половые железы.
  • Слюнные и потовые железы.
  • Бронхолегочная система.
  • Железы, расположенные в стенках кишечника и желудка.
В зависимости от того, какая система организма пострадала более всего, заболевание может быть одной из трех форм:
  • Легочная.
  • Кишечная.
  • Смешанная.

Последняя форма – это совокупность легочного и кишечного поражений. Эта разновидность недуга встречается наиболее часто (примерно 80 % случаев).

Некоторые из специалистов устанавливают дополнительную классификацию:
  • Печеночная (развивается асцит и цирроз печени).
  • Электролитная (происходит изолированное нарушение электролитного равновесия).
  • Острая кишечная необходимость у младенца.
  • Атипичная форма.
  • Стертая форма болезни.
Заболевание может быть одной из двух фаз:
  1. Ремиссия.
  2. Обострение.

В последнем случае активность малая или средняя.

Недуг у новорожденных

Если у новорожденного ребенка муковисцидоз, симптомы могут быть диагностированы почти сразу после рождения. У младенца выявляют мекониальный илеус – состояние, при котором происходит закупоривание просвета кишечника меконием. Из всех детей, болеющих муковисцидозом, указанное явление диагностируют в 20% случаев.

Симптоматика закупорки кишечника следующая:
  • Вздутие живота.
  • Тошнота.
  • Рвота желчью.
  • Сухость, бледность кожи.
  • Отказ от грудного молока.
  • Вялость, слабость.
В некоторых случаях возможны осложнения такого плана:
  • заворот кишок;
  • перфорация стенок кишечника;
  • возникновение плотных мекониальных пробок, которые оканчиваются хирургическим вмешательством.

Муковисцидоз у новорожденных проявляется затяжной желтухой, которая возникает из-за проблем с оттоком желчи. Кожа младенца имеет солоноватый привкус, что объясняется отложениями кристалликов соли.

О наличии заболевания можно судить и по плохому набору веса.

Проявления заболевания у грудничков

Обычно болезнь диагностируют в период перевода ребенка на искусственное питание или при введении прикорма.

Клиническая картина следующая:
  • Возможно выпадение прямой кишки.
  • Физическое развитие ребенка не соответствует его возрасту.
  • Происходит увеличение печени.
  • Наблюдается видоизменение грудной клетки.
  • Кожные покровы приобретают землистый оттенок, становятся сухими.
  • Ярко выражено вздутие живота, нарушена перистальтика кишечника.
  • В бронхах накапливается мокрота, на порядок ухудшающая дыхание.
  • Наблюдается ярко выраженная худоба рук и ног, фаланги пальцев становятся похожи на палочки.
  • Ребенка беспокоит продолжительный кашель без отхождения секрета.

Симптоматика может быть не ярко выражена, из-за чего диагностировать муковисцидоз на ранней стадии не всегда удается.

Имеет место развитие повторного бронхита или пневмонии, которые влекут за собой одышку и постоянный кашель. Это провоцирует у ребенка рвоту и проблемы со сном. Происходит постепенная деформация грудной клетки. Последняя приобретает форму бочки.

Поджелудочная железа так же страдает от муковисцидоза. В ее протоках происходит скопление слизи, что нарушает переваривание употребляемой пищи. У детей, которые питаются коровьим молоком или соевыми смесями, проявляется анемия и отечность. Это связано с уменьшением количества белка в детском организме.

Один из симптомов муковисцидоза у грудных детей – снижение массы тела при достаточно хорошем аппетите. Специалисты отмечают уменьшение мышечной массы и слоя подкожного жира.

Муковисцидоз у подростка

Пациенты подросткового возраста испытывают определенные недомогания:
  • Задержка физического развития и полового созревания.
  • Усиливается поражение бронхов и легких.
  • Нарастают признаки проблем с поджелудочной, что влечет за собой развитие сахарного диабета (в 17 % случаев).
  • Возникает непереносимость физического труда и каких-либо нагрузок.

Не заставит себя ждать полипоз носа и иные поражения верхних дыхательных путей.

Диагностика недуга

Диагностика заболевания проводится на основании имеющихся симптомов. Чтобы подтвердить диагноз, назначают проведение потового теста. Его суть основана на искусственной стимуляции потоотделения и дальнейшем выявлении уровня хлора в потовой жидкости. Если полученный результат превышает значение, равное 60 мэкв/л, предполагаемый диагноз верен. У новорожденных малышей высокой вероятностью заболевания можно считать результат, соответствующим 30 мэкв/л и более. Для достоверности тестирование проводят трижды.

Обратите внимание: в некоторых случаях встречается ложноотрицательный результат (менее 50 мэкв/л). Это объясняется отечностью, малым количеством потовой жидкости, низким уровнем белка в крови.

Концентрация хлора может быть повышена временно, в связи с нервными расстройствами. Ложноположительные результаты свидетельствуют о некачественном проведении теста.

Выявление муковисцидоза у новорожденных путем указанного тестирования можно начинать уже через сутки после рождения. Наиболее оптимальный вариант – месячный возраст. Контроль за состоянием младенца все это время возлагается на педиатрию.

Подтвердить или опровергнуть диагноз способна генная диагностика. Исследование проводят, если наблюдаются симптомы муковисцидоза, но при этом уровень хлора в потовой жидкости в пределах нормы. Если у ребенка был выявлен муковисцидоз, пройти генную диагностику должны все его кровные родственники.

Подтверждение диагноза обычно происходит в младенческом или дошкольном возрасте. Лишь в редких случаях (примерно 10-15 % больных) выявление муковисцидоза затягивается до подросткового периода.

Диагностировать поражение бронхолегочной системы можно посредством проведения рентгенографии и КТ. На снимке придаточные носовые пазухи будут отображены в виде темных участков. Исследование легких выявляет увеличенный остаточный объем органа, а также уменьшение его жизненной емкости. Это свидетельствует о недостаточном поступлении кислорода в кровь пациента.

Факторы, выступающие за болезнь и подтверждающие наличие недуга, таковы:
  • Поражение дыхательных путей в хронической форме.
  • Кишечный синдром.
  • Положительные результаты потового теста.
  • Имеющиеся родственники с указанным заболеванием.

У новорожденных детей на 4 сутки после появления на свет положено проводить забор крови для выполнения лабораторных исследований. Для недоношенных малышей этот срок – 7 дней. При подозрении на наличие недуга проводят дополнительный анализ на муковисцидоз.

Видео

Видео — муковисцидоз у детей

Устранение патологии

Лечение муковисцидоза у детей может быть проведено как в специализированном центре, так и в домашних условиях. Место пребывания пациента напрямую связано со степенью тяжести заболевания.

Терапевтические мероприятия направлены лишь на облегчение состояния малыша и предотвращение осложнений. Полностью устранить патологию пока невозможно.

При наличии ярко выраженной бронхолегочной патологии используют:
  • Антибиотики, чтобы устранить патогенную флору, которая провоцирует развитие воспалительного процесса. Препараты вводят посредством ингаляции и уколов.
  • Муколитики, которые призваны разжижать мокроту. Вероятно всего потребуется провести отсос выделяемого секрета. Препарат вводят как внутренне, так и при помощи ингалятора и бронхоскопа.
  • Ингаляции с бронхолитиками, которые более всего актуальны при бронхоспастическом синдроме.
  • Кортикостероидные препараты, призванные ускорить купирование воспалительного процесса.
  • Определенную дыхательные упражнения, благодаря которой мокрота легче покидает дыхательную систему. Кинезиотерапия подлежит пожизненному исполнению.
Если пищеварительный тракт пострадал существеннее, для его лечения потребуется:
  • Прием ферментов на регулярной основе.
  • Гепатопротекторы, актуальные к использованию при поражениях печени. Печеночная недостаточность влечет за собой пересадку органа.
  • Прием витаминных комплексов.

Больные муковисцидозом малыши должны питаться чаще, причем лучше своих сверстников. Необходимо увеличить уровень калорий, обеспечить наличие витаминов и микроэлементов. Специалист подберет ребенку грамотную белковую диету, однако жиры должны поступать в организм без ограничений. В случае с последним главное – регулярно принимать ферментативные препараты.

Каков прогноз и профилактика

Заболевание само по себе достаточно тяжелое. Судить о каком-либо прогнозе можно в зависимости от отсутствия или наличия осложнений болезни. Играет роль и срок, когда начали проявляться первые симптомы недуга.

Если признаки патологии проявляются у грудного ребенка, надеяться на лучший исход не приходится. Результаты применяемого лечения будут гораздо эффективнее в случае ранней постановки диагноза.

Прогноз, по большей части, зависит от того, насколько поражена бронхолегочная система. Ситуацию может ухудшить хроническая инфекция, которая возникает из-за синегнойной палочки.

Если верить педиатрической статистике, смертность новорожденных детей существенно снизилась за последние полвека. Ранее примерно 80% малышей не доживали до годовалого возраста. На сегодняшний день этот показатель снижен до 36%, что, конечно, не может не радовать.

Каких-то конкретных профилактических мер заболевание не предусматривает. Но если в семье имеются случаи муковисцидоза, перед зачатием ребенка следует получить консультацию врача. Проведение генной диагностики является общедоступным способом исследования. Он позволит предотвратить рождение малыша с мутирующим геном.

Если у ребенка были выявлены вышеописанные симптомы, следует сообщить об этом в педиатрию. Своевременно поставленный диагноз и вовремя начатое лечение хоть и не избавят от болезни, но хотя бы продлят и облегчат малышу жизнь.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации