Опасность и симптомы муковисцидоза, влияет ли наследственность?

Опасность и симптомы муковисцидоза, влияет ли наследственность?


Муковисцидоз – генетическая болезнь, передаваемая по наследству, для которой характерно поражение желез внешней секреции большинства витальных внутренних органов.

Данное наследственное генетическое заболевание получило свое название от сложения двух слов латинского происхождения – «mucus» и «viscidus», которые переводятся как «слизь» и «липкий». Термин, описывающий болезнь довольно точно, подразумевает под собой густую, клейкую слизь, которая пагубно влияет на органы респирации, желудочно-кишечный и урогенитальный тракты, вызывает поражение почек, путей выделения мочи.

По последним данным ученых, сейчас обнаружено уже около шестисот разновидностей мутировавших генов.

Причины возникновения

Многие пациенты задаются вопросом при выявлении муковисцидоза, что это за болезнь, как и почему она появилась у них.

При обнаружении в желудочно-кишечном тракте муковисцидоза причины специалисты выделяют такие:
  • Поскольку поджелудочная железа занимается выделением ферментов в кровь, ее можно отнести к органам внутренней секреции. Выделяемые ферменты попадают в светлое пространство 12-типерстной кишки, их прямое назначение – полновесное переваривание питающих веществ. Так почему же ставится диагноз муковисцидоз? Дело в том, что, когда ребенок находится внутри утробы, его экзокринные железы развиваются позже положенного срока. И при появлении младенца на свет наблюдается деформация поджелудочной железы, что вызывает перебои работы, выделение сильно вязкой слизи, задерживающейся в просветах, находящейся в поджелудочных протоках. Слизистые ферменты активизируются, мало-помалу начинают разрушительный процесс.

  • Происходит нарушение пищеварения. Как следствие, у младенца наблюдается вязкий, зловонный стул. Такой плотный стул вызывает обструкцию кишечника, так появляются запоры, вызывающие достаточно болезненные ощущения, вздутый живот. Процесс всасывания питающих веществ нарушается, происходит отставание физического развития ребенка, также наблюдается снижение работоспособности иммунной системы.
  • Иные органы ЖКТ могут быть подвержены генной патологии, которая вызывает негативные патологические изменения, однако последствия не такие серьезные, как в описанных выше двух случаях. Хотя возможно появление проблем с печенью, желчным пузырем, слюнными железами.

Также возможно развитие респираторного муковисцидоза (или муковисцидоз легких).

Его прогрессирование обычно происходит по следующему сценарию:
  • Сперва происходит застаивание слизи в бронхах, что расстраивает механизм очищения от дыма, вредоносных газов, а также мельчайших частиц по типу пыли, которые человек может вдохнуть из среды вокруг него. Микробы, распространенные повсюду, застревают в небольших бронхах, эпителии легкого. А тягучая слизь – весьма благоприятная среда для возникновения пагубных бактерий (мальтофия, сепация и др.).
  • Из-за произошедших застоев слизи, появления и развития бактерий начинается воспаление, впоследствии ведущее к сбою функционирования системы защиты в эпителиях бронхов. Происходит структурное нарушение ткани с ресничками, являющихся основным средством очищения бронхов. Там же располагаются особые клетки, предназначенные для защиты, в обычном состоянии секретирующие белки защиты (иммуноглобулин кл. А) в бронхиальный просвет. По мнению экспертов, например, доктора Комаровского, при понижающемся количестве таких белков можно выявить муковисцидоз легких.
  • Вследствие происходящих разрушительных процессов происходит стремительное разрушение бронхиального каркаса, который состоит из гибкой и пружинистой ткани. Наблюдается постепенное спадание бронхов, сужение их просвета, отчего застой увеличивается, бактерии развиваются, проявляются патогенные изменения.

Хотя стоит отметить, что благодаря патанатомии изменения, произошедшие в клетках, изучаются, даже созданы лекарственные средства такие, как Орками (весьма популярный препарат в США).

Симптомы

Ребенок может родиться с этой патологией, но никакие симптомы при этом не проявляются, поэтому преимущественно рассматривается муковисцидоз у взрослых.

Такое происходит лишь в четырех процентах случаев заболевания, в то время, как у подавляющего большинства болезнь проявляется на первых годах жизни. При муковисцидозе у взрослых симптомы сходны с детскими, но отличия все же имеются.

Респираторный муковисцидоз

Болезнь может затронуть легкие и бронхи. Как это происходит? Заболевание начинается незаметно, с течением времени проявления прогрессируют, после чего болезнь переходит в хроническую форму. Только появившись на свет, младенец еще не обладает достаточно развитыми рефлексами чихания, кашля. Вот почему большое количество мокроты копится в полостях носа, носовой части глотки, ротовой части глотки, бронхах.

Тем не менее муковисцидоз проявляет себя не раньше достижения ребенком полугодовой отметки. Обычно это связывают с переводом шестимесячного ребенка кормящими матерями на смешанное питание, тем самым уменьшая объем грудного молока, получаемого младенцем.

Данный факт оказывает такое влияние, поскольку в молоке матери содержится большое количество питающих веществ, включая клетки иммунитета, которые защищают маленького человечка от негативного воздействия вредоносных бактерий. Так как молока становится меньше, защитных клеток тоже, что сразу же сказывается на состоянии ребенка. Если добавить к этому еще и застаивание густой слизи, то слизистая оболочка трахей, бронхов обязательно инфицируется.

И всех родителей волнует, сколько проживет их ребенок с таким заболеванием. Ответ их обрадует – маленький человечек не умрет, произойдет лишь задержка в физическом развитии. И жить с таким диагнозом можно: отмечен довольно высокий процент одаренных людей с муковисцидозом. Стоит отметить, что у такого человека могут родиться впоследствии абсолютно здоровые дети.

Так, у респираторного муковисцидоза симптомы на начальном этапе бывают такими:
  • При кашле выделяется небольшое количество вязкой мокроты. Кашель носит постоянный характер, что сильно ослабляет ребенка, мешает сну, да и общее состояние довольно изнуренное. Цвет кожи вместо нормального розового становится синюшным, возникает одышка.
  • Температура тела, как правило, или на нормальном уровне, или немного повышена.
  • Нет никаких проявлений интоксикации.
Длительное кислородное голодание не способствует физическому развитию ребенка:
  • Он недостаточно набирает массу тела (при нормальном состоянии до десяти с половиной килограммов).
  • Ребенок вялый, бледный, апатичный, что служит сигналом о задерживающемся развитии.
Если заболевание прогрессирует, появляются пневмонии, носящие тяжелый характер:
  • Температура тела повышается до 38-39 градусов.
  • Интенсивный кашель, выделения густые, гнойные.
  • Одышка, становящаяся сильнее, когда ребенок кашляет.
  • Появляются признаки интоксикации: головная боль, рвота, тошнота, головокружение, нарушенность сознания.

Пневмонии периодически обостряются, со временем уничтожают ткань легких, могут привести к осложнениям.

Прочие симптомы при дыхательном муковисцидозе:
  • Бочкообразная форма груди.
  • Сухая, неупругая, неэластичная кожа.
  • Тусклые, ломкие, выпадающие волосы.
  • Одышка.
  • Синюшный цвет кожи, так как не хватает кислорода.

Следствием описанных выше симптомов является появление сердечной недостаточности. Она появляется, когда у сердца не получается продвинуть кровь в деформированных органах дыхания, и нагрузка на сердечную мышцу увеличивается, что стимулирует ее рост.

Признаки сердечной недостаточности:
  • одышка даже при покое, нарастающая при увеличении физнагрузки.
  • Посинение кожи (постепенно от кончиков пальцев до всего тела).
  • Учащенное сердцебиение для компенсирования недостаточного кровообращения.
  • Отставание в физразитии, недостаточный вес, рост.
  • Вечерние отеки ног.

Муковисцидоз в ЖКТ

Здесь поражаются экзокринные железы поджелудочной железы, становятся заметными следующие проявления:
  • живот вздувается из-за повышенного газообразования, поскольку пищеварение происходит в недостаточной мере.
  • Тяжелое и дискомфортное состояние внутри живота.
  • Опоясывающие боли, многократно усиливающиеся при употреблении жареной, жирной еды.
  • Диарея. Недостаточность липазы, способной переработать жир, приводит к его скоплению в толстой кишке, притяжению воды в просвет. От этого стул делается водянистым, пахучим, приобретает примечательный блеск.

Видео

Видео — мусковисцидоз у ребенка

Диагностика

При муковисцидозе диагностика содержит несколько этапов. Наилучшее положение вещей – обследование будущих родителей на генетические составляющие. При обнаружении патологий в генкоде врач информирует их об этом, проводит разъяснительную беседу о предполагаемом риске и возможных последствиях.

Однако подобные исследования весьма дорогостоящи, не каждая пара может позволить себе это. Поэтому основная ответственность ложится на педиатров, которые при малейшем подозрении на муковисцидоз должны провести различные исследования (потовая проба, анализ крови, кала, исследования с помощью техники). Ведь выявив болезнь на ранней стадии, можно избежать серьезных осложнений.

Лабораторные исследования

В лаборатории проводятся следующие анализы, могущие выявить изменения функционирования некоторых органов и систем:
  • первый анализ на муковисцидоз – потовая проба. В 1959 году ученые разработали особый потовый тест, который применяют и сегодня. В чем же заключается этот тест? Перед тем, как потовая проба проанализируется, в организм пациента предварительно вводится Пилокарпин, затем определяется число ионов хлора, которыми располагает эта потовая проба. Под воздействием препарата слюнные, слезные железы выделяют слизь интенсивнее, также потовые железы выделяют более обильное количество пота.

Критерий обследования, подтверждающий диагноз, – увеличенное количество хлоридов, которые содержит потовая проба больного (хлор выше 60 ммоль на литр). Процедуру повторяют трижды через определенные промежутки времени.

  • Анализ крови. Он покажет уменьшенное число эритроцитов, гемоглобина, то есть анемию.
  • Анализ кала. Каловые массы содержат повышенное количество жира и пищевых волокон, которые не были переварены.
  • Анализ выделений. При муковисцидозе мокрота должна содержать патогенные бактерии и защитные клетки.

Прочие исследования

1.Измерение физических показателей.

Такое обследование подразумевает измерение:
  • окружности головы;
  • роста;
  • веса;
  • окружности грудной клетки.

Врачи-педиатры специально для определения степени развития ребенка разработали таблицы, помогающие понять, все ли в порядке с человечком его возраста.

2. Рентген груди. На рентгенограмме не определяется четкая картина, на результат влияет степень распространения патологии в различных органах и системах.

3. Ультразвуковое обследование. Оно проводится лишь при наличии сильного поражения сердца, печени, желчного пузыря и в целях профилактики.

Лечение

Терапия данного заболевания является сложным мероприятием, преимущественно врачи лечат лишь симптомы, не давая им развиться дальше.

Тем не менее при муковисцидозе лечение состоит из нескольких процедур:
  • периодическое очищение бронхов от густой слизи;
  • блокировка возможности бактерий размножиться и распространиться дальше по бронхам;
  • поддерживание высокого уровня функционирования иммунной системы, что достигается при соблюдении правильного питания, включающего питающие вещества;
  • недопущение стрессовых ситуаций из-за перманентного состояния усталости, приема лекарств, проведения различных процедур.

Если у пациента наблюдаются острые, воспалительные процессы, ему могут быть прописаны антибиотики, глюкокортикоиды, лечение кислородом, физиотерапия.

Также обычно назначается кинезитерапия при муковисцидозе. Она состоит из обязательных для всех больных комплекса упражнений.

В этот комплекс входят:
  • постуральный дренаж. Благодаря данному упражнению происходит интенсивное отделение слизи от бронхов. Пациент ложится на кровать и затем последовательно переворачивается с бока на бок, со спины на живот.
  • Вибрационный массаж. Грудная клетка больного простукивается особым образом, что заставляет пациента кашлять и, соответственно, выделять слизь.
  • Активный цикл дыхания. Сперва необходимо дышать спокойно и размеренно, затем производить глубокие и быстрые вдохи и, наконец, сильные и быстрые выдохи.

При респираторном типе заболевания и отсутствии необратимого поражения иных систем возможна пересадка легких при муковисцидозе. Однако трансплантация может оказаться бессмысленной, если есть непоправимое развитие патологии в других органах.

Заключение

Таким образом, можно отметить серьезный характер болезни, у которой могут развиться некоторые осложнения, но летальным исходом муковисцидоз заканчивается редко. Важно заметить симптомы развития заболевания на первоначальном этапе для предотвращения усугубления ситуации.

В дальнейшем происходит лечение лишь симптомов, однако изменения у человека заметны только в физическом плане, с умственной деятельностью у него все в порядке.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации